Aandachtsgebieden

Groei en voeding

Vrijwel alle kinderen met SMs zijn klein en ze groeien slecht. Gewicht, lengte en hoofdomtrek vallen bij de geboorte meestal wel binnen de normale marges. De meeste kinderen hebben voedingsproblemen in de eerste levensjaren. Deze hangen samen met de (soms ernstige) spierslapte, algehele lethargie, mondmotorische problemen en moeite met zuigen en slikken. Vaak is tijdelijk sondevoeding nodig via neussonde of PEG sonde. De curve van de lichaamslengte buigt in de loop van de kindertijd langzaam af. De hoofdomtrek blijft doorgaans binnen de normale marges. Op volwassen leeftijd valt de lengte in het laagnormale gebied. Tijdens en na de basisschoolleeftijd hebben veel kinderen de neiging zwaarder/dikker te worden en sommige kinderen hebben duidelijk aanleg voor zwaarlijvigheid.

Aandachtspunten:

  • De groei van lengte, gewicht en hoofdomtrek;
  • De voedingsinname, slikken, mondmotorische vaardigheden, signalen van reflux (terugvloeien van zure maaginhoud in de slokdarm);
  • Onderzoek en behandeling door logopedist en/of ergotherapeut vanwege de problemen met zuigen en slikken, voor behandeling van overgevoeligheid in het mondgebied en ter verbetering van de mondmotoriek;
  • Vanaf de schoolleeftijd het eten en het gewicht in de gaten houden, omdat het kind anders te zwaar kan worden.

Ontwikkeling

Alle kinderen en volwassenen hebben leermoeilijkheden, maar de ernst hiervan varieert sterk. Er zijn kinderen met lichte verstandelijke beperkingen. De meeste kinderen hebben een matige verstandelijke handicap (IQ tussen 40-54), maar ook ernstige beperkingen kunnen voorkomen. De motorische ontwikkeling kan vrijwel normaal zijn, maar deze kan ook ernstig vertraagd verlopen. De sociaalemotionele ontwikkeling volgt meestal de mentale ontwikkeling. Het gebruik van spraak blijft ver achter bij het taalbegrip, zeker in de vroege kindertijd.

Een duidelijke spraak- en taalachterstand, al of niet samengaand met gehoorverlies, komt voor bij vrijwel alle personen met SMs. Baby’s en peuters brabbelen veel minder dan hun leeftijdgenootjes. Sommige kinderen hebben daarnaast moeite met bepaalde klanken vanwege problemen in het mondgebied (niet goed sluitend gehemelte, lage spierspanning en dergelijke). De taal blijft in de kleuterleeftijd zwak. Met intensieve logopedie, gecombineerd met het aanleren van gebaren en gebruik maken van totale communicatie kunnen veel kinderen in de basisschoolleeftijd redelijk en verstaanbaar leren praten. Soms kan vroegtijdig leren lezen helpen bij het gaan praten. Wanneer het kind eenmaal heeft leren praten, houdt het niet meer op. Vaak stellen ze voortdurend vragen. De pubers en jongvolwassenen kunnen indruk maken door een goed gevoel voor humor en een uitstekend geheugen.

Gedrag

Sociaal onaangepast gedrag komt veel voor: driftbuien, ongehoorzaamheid en uitdagend gedrag, aandacht vragen, speelgoed vernielen, impulsief en hyperactief gedrag, concentratieproblemen, slaapmoeilijkheden en nagelbijten. Ook zelfverwonding past hierbij: zichzelf slaan of hoofdbonken, de nagels of haren uittrekken, voorwerpen inbrengen, wondjes openkrabben. Vrijwel alle kinderen en volwassenen vertonen stereotype gedragingen zoals voorwerpen of hun handen in de mond steken, tanden knarsen, likken aan voorwerpen en ermee fladderen, zichzelf vasthouden, veel wiegen en draaien of friemelen. Bedplassen en in de broek poepen komen veel vaker voor dan bij andere kinderen met een vergelijkbare ontwikkeling. Ook obsessief bezig zijn met bepaalde onderwerpen komt regelmatig voor.

In sociaal opzicht vragen kinderen met SMs veel meer aandacht dan leeftijdgenootjes met een vergelijkbare ontwikkelingsachterstand. Veel kinderen houden zichzelf vast met de armen om de romp geslagen (self-hugging) of ze houden hun handen (vaak met de vingers verstrengeld) vast op borst of kinhoogte. Deze bewegingen, vaak ritmisch, zijn onwillekeurig en gebeuren vooral wanneer het kind gelukkig en opgewekt is. Ook anderen worden dan soms met kracht geknuffeld.

Het voor SMs zo kenmerkende gedragspatroon heeft grote invloed op de opvoeding en op het ‘gewone’ gezinsleven; het kan een ware uitputtingsslag zijn. Het is belangrijk dat hulpverleners zoals artsen en leerkrachten zich dit goed realiseren. Het gedrag van het kind is niet met eenvoudige pedagogische maatregelen te corrigeren. Praktische en emotionele ondersteuning van de ouders en goede samenwerking en afstemming tussen alle bij het kind betrokken professionals is van groot belang.

Aandachtspunten:

  • Stimuleren van de ontwikkeling via fysiotherapie, logopedie en ergotherapie;
  • Een individueel plan met aandacht voor de sterke en zwakke kanten, rekening houdend met het gedrag;
  • Regelmatige evaluatie van de cognitieve en emotionele ontwikkeling;
  • Via logopedie behandelen van voedingsproblemen en slikproblemen, stimuleren van de mondmotoriek, behandeling van overgevoeligheid in het mondgebied, stimuleren van de ontwikkeling van de spraak;
  • Gebruik van gebaren en van totale communicatie heeft een positieve invloed op de communicatie en heeft vaak ook een positief effect op het gedrag;
  • Gedragstherapeutische behandeling van problemen met inslapen en doorslapen kan de ernst van de gedragproblemen positief beinvloeden;
  • Sterke gerichtheid op volwassenen en een bijna onverzadigbare behoefte aan individuele aandacht;
  • Een consistente aanpak met veel structuur en houvast, visuele ondersteuning en vaste rituelen bij de overgang van de ene naar de volgende situatie (vergelijkbaar met de aanpak van kinderen met autisme);
  • Moeite met het verwerken van opeenvolgende zaken, dus moeite met tellen, rekenen en opdrachten die meerdere opeenvolgende stappen vergen. Het korte termijn geheugen is zwak;
  • Het lange termijn geheugen (vooral voor namen) en het visueel redeneren is goed. In het onderwijs kan men hiermee rekening houden door methodes te kiezen die aansluiten bij deze sterke kanten;
  • Een rustige en overzichtelijke groep van maximaal vijf tot zeven personen. Naarmate de groep groter is, werkt de competitie om de aandacht van de leerkracht en de innerlijke onrust gedragsproblemen in de hand;
  • Vooral visuele informatie wordt goed verwerkt. Zowel thuis als op school kan men gebruik maken van foto’s en pictogrammen bij de dagelijkse activiteiten, om overgangen van de ene naar de andere situatie te vergemakkelijken en om taken te ondersteunen;
  • Voor veel kinderen is de computer in het onderwijs een uitkomst (thuis ook trouwens!). Op een of andere manier is er een sterke fascinatie met elektronica, zoals dvd’s, computerspelen, en dergelijke;
  • Zodra gedragsproblemen zich voordoen dient hierop een behandelingsplan te worden gemaakt. Het CCE (Centra voor Consultatie en Expertise kan hierbij helpen;
  • Gematigd positieve emotionele aandacht van de leerkracht of de ouders is vaak een sterke motivatie. Ook iets mogen doen wat ze graag willen (zoals op de computer werken) kan een sterke beloning vormen (en verlies van computertijd kan soms als straf werken);
  • Medicatie tenslotte kan soms helpen om negatief gedrag te reguleren. Bij de meeste kinderen en volwassenen zijn diverse medicijnen met wisselend succes geprobeerd. Veel onderzoek naar het effect hiervan is er nog niet. En het onderzoek dat er wel is geeft heel individueel wisselende uitkomsten.

Slaap

Het gaat bij de slaap om verschillende problemen; moeite om in slaap te komen, vaak wakker worden in de nacht en lang wakker blijven en slaperigheid overdag.

Op heel jonge leeftijd slaapt het kind juist veel en lang en is het ook overdag vrij sloom. Uit een onderzoek naar slaapgedrag bleek dat er met het toenemen van de leeftijd van het kind een gestage afname was van het aantal uren slaap. Als meest voorkomende problemen rond het naar bed gaan en ‘s nachts werden genoemd: uitgebreide bedrituelen, bedplassen, snurken, wakker worden ‘s nachts om te plassen of te drinken, smeren van ontlasting, vernielen van speelgoed. Ouders geven vaak aan dat hun kind alleen in slaap valt wanneer een van de ouders erbij blijft. Vroeg wakker worden ‘s morgens is eerder regel dan uitzondering, zelfs bij kinderen met slaapmedicatie.

Aandachtspunten

  • Bij kinderen die veel snurken of onregelmatig ademen in de slaap moet men bedacht zijn op slaapapneu (ademstilstand als gevolg van het afsluiten van de keel of bovenste luchtwegen). Lijkt dit het geval dan is een slaaponderzoek aangewezen. De behandeling ervan is hetzelfde als bij andere kinderen, soms kan het weghalen van de amandelen al voldoende zijn;
  • Voor een systematisch onderzoek en aansluitende behandeling van problemen met inslapen en doorslapen met behulp van melatonine kunnen ouders terecht bij de SMs Polikliniek. Een gecontroleerde ‘trial’ van vier tot zes weken kan het overwegen waard zijn bij kinderen en volwassenen met ernstige slaapstoornissen. Een verbetering van de slaap geeft een betere gezondheid en minder prikkelbaarheid overdag;
  • Veel ouders vinden heel vergelijkbare oplossingen om de slaapkamer van hun kind ‘aan te passen’, zoals de kamer zoveel mogelijk isoleren, lichtdichte gordijnen, alle speelgoed en lampen uit de kamer, een kijkgaatje in de slaapkamerdeur, zodat het kind niet wakker wordt wanneer de ouder wil controleren of het nog goed ligt. Meestal is geen van deze maatregelen afdoende, maar alle beetjes helpen. Bij sommige kinderen kan het helpen ze in de nacht vast te leggen met een zogenoemde ‘Zweedse band’;
  • Kinderen en volwassenen met SMs zijn echte ‘ochtendmensen’. In het onderwijs en ook bij therapie moet dit zoveel mogelijk worden benut. Aandacht vragende therapie of onderwijsactiviteiten in de late namiddag veroorzaken doorgaans toenemend negatief gedrag en moeite om ‘bij de les’ te blijven;
  • Aan de met de leeftijd toenemende behoefte aan dutjes overdag kan men het beste maar toegeven. Het werkt niet om de persoon deze dutjes te onthouden. Integendeel: het slapen ‘s nachts wordt er niet beter van en de stemming overdag veel slechter.

Ogen

Diverse oogafwijkingen komen voor bij kinderen met SMs. Met name afwijkingen aan de iris en aan het netvlies, scheelzien en bijziendheid komen meer dan gemiddeld voor.

KNO

Er zijn nogal wat kinderen met SMs met aangeboren afwijkingen in het keel-, neus- en oorgebied. Deels kunnen deze een verklaring vormen voor de spraak- en taalproblemen. Het gaat om afwijkingen aan het strottenhoofd, spierslapte in het mondgebied, beperkte beweeglijkheid van de tong, afwijkingen aan het (zachte) gehemelte enzovoort. Veel kinderen hebben vaak terugkerende luchtweginfecties en de meeste kinderen hebben buisjes nodig vanwege chronische middenoorontstekingen. Ook slechthorendheid komt veel voor.

Aandachtspunten

Bij alle kinderen is onderzoek van het keel, neus en oorgebied op zijn plaats. Een gehooronderzoek, analyse van de spraaktaalontwikkeling en onderzoek naar eventueel aanwezige keel, neus en oor problemen met speciale aandacht voor mogelijke gehemelteproblematiek.

Neurologisch

Bij ongeveer eenderde van de kinderen komt epilepsie voor. Soms is er een afwijkend EEG zonder dat er sprake is van epileptische aanvallen. Vrijwel alle kinderen hebben de eerste levensjaren ernstige spierslapte, vaak vertraagde reflexen en een verminderde gevoeligheid voor pijn. Het looppatroon in de kindertijd is opvallend. Veel kinderen hebben platvoeten of juist sterk gekromde voeten.

Aandachtspunten

  • Bij ieder kind is na de diagnose een neurologische evaluatie noodzakelijk. Bij kinderen met epileptische aanvallen zal ook een EEG gemaakt moeten worden en dit kan ook nuttig zijn om bepaalde vormen van epilepsie uit te sluiten;
  • Bij gedragsveranderingen of veranderingen in attentie dient opnieuw onderzocht te worden of er mogelijk sprake kan zijn van epileptische activiteit en/of bijwerkingen van eventuele medicatie;
  • De epilepsie reageert doorgaans goed op de traditionele medicatie. Soms kan de epilepsiemedicatie als bijeffect zowel een positieve als een negatieve invloed hebben op de slaap of het gedrag. In het algemeen kunnen personen met SMs extra gevoelig zijn voor de bijwerkingen van anti-epileptica. Fysiotherapie is eigenlijk bij alle jonge kinderen met dit syndroom nodig om de motorische ontwikkeling te stimuleren. Ergotherapie en aangepast schoeisel kunnen helpen om het looppatroon evenwichtiger te maken.