Diagnose SMs

Kinderen met SMs werden voor het eerst beschreven in een artikel van Ann C.M. Smith en Ellen Magenis. Zij gaven een overzicht van de kenmerken in uiterlijk en gedrag en ze beschreven de deletie als gemeenschappelijke oorzaak. Het Smith Magenis syndroom komt waarschijnlijk voor bij ongeveer 1 op de 25.000 – 30.000 pasgeborenen. In Nederland zijn dat jaarlijks ongeveer zes kinderen.

Het kan een lange weg zijn om de diagnose te vinden. Ouders maken zich ongerust over het gedrag en de ontwikkeling. De kinderarts zal misschien vermoeden dat het om een chromosomenafwijking gaat. Maar met een routine chromosomenonderzoek wordt vaak niets afwijkends gevonden. Anders is het wanneer de kinderarts een vermoeden heeft van de diagnose SMs vanwege het gedrag, de slaapproblemen en uiterlijke kenmerken van het kind (het klinische beeld). Dan kan men namelijk gericht onderzoek doen.

Men zoekt met speciale technieken of op chromosoom 17 het bandje 17p11.2 al of niet aanwezig is. Dit noemt men FISH onderzoek. Is dit gebied op één van de twee chromosomen 17 afwezig, dan is de deletie aangetoond en daarmee is de diagnose SMs zeker. Soms heeft een kind wel veel kenmerken van het syndroom, zonder dat de deletie is aan te tonen. Dan kan een verfijnder onderzoek worden gedaan om te zien of er een verandering (mutatie) is in een van de genen binnen het gebied van de deletie. Ook wanneer zo’n mutatie wordt gevonden is de diagnose SMs zeker.

De deletie ontstaat vrijwel altijd spontaan rond de tijd van de bevruchting. SMs is een genetische aandoening, maar het is niet van een van de ouders geërfd. Er is daarom ook geen verhoogde kans op een volgend kind met deze aandoening. Doorgaans wordt wel bij de ouders een genetisch onderzoek gedaan om hierover zekerheid te hebben. Het Smith Magenis syndroom is niet te voorkomen en het is evenmin te ‘genezen’. Toch is een vroege diagnose van groot belang. Dit geeft de ouders de mogelijkheid zich in te stellen op wat komen gaat en het voorkomt onnodige frustratie en overbodig onderzoek. Een vroege diagnose is helaas niet altijd mogelijk. In de vroege kindertijd is het syndroom eigenlijk alleen te herkennen door een (kinder)arts die ermee vertrouwd is. Met het opgroeien wordt ‘het beeld’ duidelijker.